“罕见病患者诊疗困难重重，日常诊疗费用负担沉重，没有完备的罕见病医疗费用支付机制，社会救助欠缺，罕见病药品的研发、生产、销售环节缺少政策支持。”全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇说，“罕见疾病问题已经成为一个不容忽视的社会问题，国家应加快建立对罕见疾病患者这一群体的救助机制。”

    世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病，已经确认的罕见疾病有5000~6000种，约占人类疾病种类的10%。孙兆奇说，按此比例我国各类罕见疾病患者应数以百万计，罕见疾病患者在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，生命权、健康权等合法权益难以得到保障，需要社会给予更多的关心和救助。

    孙兆奇举例说，３１岁的合肥市邮政局职工张亚非是一名“法布瑞病”（fabry disease）患者，４岁开始发病，２８岁时被确诊为“法布瑞病”。这种世界罕见的先天性遗传病，因患者体内先天缺乏一种酶，导致全身代谢障碍、器官衰竭和四肢剧烈疼痛而危及生命。２００３年，国外研制出一种新药，这种酶替代药品成为救治“法布瑞病”的特效手段。但由于国内没有罕见疾病药品进口绿色通道，尚未引进这种药；而如果去境外接受这种酶替代治疗，每个月要花费１．４万美元，且这种药没有列入医保药品目录之中，一般家庭无法承受。由于得不到有效治疗，张亚非病情发展很快，并出现尿毒症，２００６年只得进行肾移植，生活十分痛苦。

    孙兆奇说，现在很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规，来保障罕见疾病患者的健康权益。我国近两年在救助罕见疾病患者方面有所进步，但还缺乏完善的机制。目前，罕见疾病诊断和筛查困难，大多数医院都缺乏必要的检测设备；现行的基本医疗保险制度未充分考虑罕见疾病患者利益，对症治疗费用难以解决；由于患者相对较少，罕见疾病药品的市场需求狭小，国内制药企业无利可图，又无政策扶持，导致罕见疾病药物开发、引进、生产等几乎无人问津，难以解决国内罕见疾病药品生产严重滞后和进口罕见疾病药品价格极高的状况。

    孙兆奇建议，尽快为国内的“罕见病”和“孤儿药”（罕见病药品在国外的别称）作出科学定义，为制订和实施罕见疾病救助政策奠定基础；尽快建立起合理的“罕见病”治疗和“孤儿药”费用支付机制，多层次、多渠道地解决罕见疾病患者的医疗费用问题，让他们看得起病、用得起药，早日实现病有所医；积极引进罕见疾病治疗药品，确保患者可以在国内得到及时救治，进一步出台扶持政策，做大做强国内罕见疾病药品产业；将罕见疾病救助列入立法规划或进行相关法规补充，为保障他们各项权益提供法律依据，促进我国和谐社会建设。

编辑：菩提